胰腺神經(jīng)内分泌細胞瘤、肌萎縮側索硬化症、多發(fā)性硬化症、亨廷頓舞蹈症……絕大多數人對(duì)這(zhè)些稀奇古怪的疾病感到(dào)陌生，這(zhè)些病有一個共同的名字——罕見病。蘋果公司創始人喬布斯患的就(jiù)是胰腺神經(jīng)内分泌細胞瘤，而英國(guó)科學(xué)家霍金患的則是肌萎縮側索硬化症。

2月28日是世界“罕見病日”。國(guó)家衛生健康委近日發(fā)布了“關于建立全國(guó)罕見病診療協作網的通知”，通知指出，將(jiāng)在全國(guó)範圍内遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向(xiàng)轉診，逐步實現罕見病早發(fā)現、早診斷、能(néng)治療、能(néng)管理的目标。在首批罕見病診療協作網醫院名單中，江蘇省有東部戰區總醫院、江蘇省人民醫院等13家醫院入選。

據世界衛生組織統計，目前已發(fā)現罕見病有5000-6000種(zhǒng)，約占人類疾病種(zhǒng)類的10%。省人民醫院醫務處宋甯宏處長(cháng)介紹，去年國(guó)家公布首批罕見病目錄，共收集了121種(zhǒng)疾病。比如血友病、先天性脊柱側彎、重症肌無力、淋巴管肌瘤等等。過(guò)去，罕見病無人知曉，少人問津，病人就(jiù)醫、用藥都(dōu)比較困難，近年來各級政府高度重視這(zhè)一群體患者，并且將(jiāng)他們的用藥納入醫保和招标藥談判目錄，他們的困境有所改變。

“罕見病還(hái)有一大困難，就(jiù)是易誤診。我差點被(bèi)當作肝癌，去做肝移植手術。當時(shí)我將(jiāng)30萬元的手術費都(dōu)準備好(hǎo)了。”正在省人民醫院老年消化科接受治療的劉先生，面(miàn)色紅潤，聲音響亮，乍一看非常健康，可他卻是個罕見病患者。

在一家大公司擔任高管的劉先生今年49歲，平時(shí)是運動健將(jiāng)，每周要跑5000米長(cháng)跑。去年下半年，他偶然一次因酒喝多了到(dào)醫院去開(kāi)胃藥，卻被(bèi)查出肝部有兩(liǎng)個巨大腫瘤。“當時(shí)我就(jiù)蒙了，第一反應是診斷有誤，因為我平時(shí)幾乎不生病。後(hòu)來我又去了北京、上海，結論都(dōu)是肝癌晚期，要麼(me)回家等死，要麼(me)做肝移植。”就(jiù)在他籌款準備肝移植之際，省人民醫院專家卻給他下了另一個診斷——“縱隔神經(jīng)内分泌細胞瘤肝轉移”。這(zhè)種(zhǒng)病雖然罕見，但現在有藥可以治療。于是他在絕望之中看到(dào)了一絲希望。如今經(jīng)過(guò)一段時(shí)間治療，劉先生病情穩定，生活質量未受太大影響。

“有些罕見病雖然少見，但在中國(guó)不罕見。近兩(liǎng)個月來我們已經(jīng)接診了類似老劉這(zhè)樣(yàng)的患者50多例了。”劉先生的主治醫生李曉林博士說(shuō)，目前劉先生在口服卡培他濱、替莫唑胺兩(liǎng)種(zhǒng)特效藥，療效還(hái)不錯，隻是費用挺貴，每月要花1.2萬元，醫保報銷後(hòu)自費還(hái)要2400多元。劉先生告訴記者，他算不幸中的萬幸，這(zhè)兩(liǎng)種(zhǒng)藥是去年底才進(jìn)入醫保，否則全是自費經(jīng)濟壓力非常大。

長(cháng)期從事(shì)消化系統罕見病研究的省人民醫院老年消化科主任湯琪雲介紹，随著(zhe)醫學(xué)界對(duì)疾病的認識不斷深入，檢測技術越來越先進(jìn)，越來越多的罕見病變得不罕見。比如，消化系統的神經(jīng)内分泌細胞瘤發(fā)病率約為6.98/10萬，已經(jīng)并不罕見了。

專家指出，由于中國(guó)人口基數大，即使發(fā)病率極低的疾病，如果乘上全國(guó)人口數就(jiù)是個不小的數字。湯琪雲介紹，罕見病雖然發(fā)病率低，但其危害比惡性腫瘤卻大得多。“因為多數惡性腫瘤患者生存期比較短，其造成(chéng)的經(jīng)濟負擔是階段性的。但罕見病患者多數可以長(cháng)期存活，對(duì)家庭和社會(huì)來說(shuō)，長(cháng)期經(jīng)濟負擔是需要考慮的問題。”

長(cháng)期以來，罕見病治療方法、治療藥品要比常見病少得多，不少罕見病患者不得不依賴進(jìn)口藥，每年藥費動辄十幾萬元甚至上百萬元。近十年來，由于國(guó)家重視、社會(huì)支持，以及相關制度出台，特别是全國(guó)罕見病診療協作網的建立，罕見病患者的診治有望迎來春天。

罕見病不僅僅需要讓大衆有所了解，我國(guó)臨床醫生對(duì)于罕見疾病的鑒别診斷水平和認知程度也有待提高，《2018中國(guó)罕見病調研報告》調查，僅有33.3%的醫生承認自己僅聽說(shuō)過(guò)罕見病。由于罕見病種(zhǒng)類多，臨床表現複雜，使得疾病診斷成(chéng)為醫生和患者面(miàn)臨的共同挑戰。

宋甯宏介紹，很多罕見病患者尤其是農村地區的患者，往往在當地醫院就(jiù)診，由于診療水平受限，有一部分罕見病患者就(jiù)被(bèi)漏診或無法确診，建立罕見病診療協作網後(hòu)，通過(guò)分級診療，基層醫院能(néng)夠及時(shí)與大醫院聯系進(jìn)行轉診。

罕見病診療協作網建成(chéng)後(hòu)，後(hòu)期能(néng)夠建立一些罕見病診療的标準流程，這(zhè)對(duì)于罕見病患者來說(shuō)非常有益。大醫院通過(guò)對(duì)罕見病例進(jìn)行更深入地研究，有助于提高對(duì)人類疾病機理的認識，幫助開(kāi)發(fā)出更有效的治療手段。

宋甯宏認為，過(guò)去罕見病患者的收治比較分散，各級醫院各個科室各幹各的，不容易形成(chéng)合力，今後(hòu)國(guó)家從頂層設計牽頭成(chéng)立協作網後(hòu)，可以把一個地區的罕見病患者集中在幾家有資質的醫院進(jìn)行救治，實現規範診療；建立協作機制，全國(guó)的醫生也可以在網上互相交流治療方法和經(jīng)驗，共同提高診治水平；同時(shí)，上級醫院可以指導下級醫院，早發(fā)現、早診斷、早治療或者上轉病人，這(zhè)不僅可以提高罕見病患者的預後(hòu)，同時(shí)也避免錯過(guò)治療時(shí)機。

（新華日報）