10日，中國(guó)罕見病聯盟與江蘇省醫學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)協作，以溶酶體貯積症為切入點，成(chéng)立江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組,該協作組由南京市兒童醫院等19家醫院組成(chéng)。

江蘇省醫學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員、南京市兒童醫院副院長(cháng)張愛華教授介紹，溶酶體貯積症是一組罕見的遺傳性代謝疾病。患者由于基因突變，導緻身體裡(lǐ)一些酶的活性喪失，體内不能(néng)代謝的廢物會(huì)逐漸堆積到(dào)心髒、腎髒、神經(jīng)、皮膚等各個器官和系統，導緻全身多系統器官的病變。由于單病種(zhǒng)罕見、臨床症狀缺乏特異性、病情呈進(jìn)行性加重，患者長(cháng)期面(miàn)臨診斷率低、治療率低兩(liǎng)大難題，臨床診療水平也亟需提高。協作組的成(chéng)立，對(duì)江蘇乃至全國(guó)兒童罕見病診療能(néng)力提升具有重要意義。

（新華日報）